Ми байланысының тым көп болуы аутизмнің негізгі себебі болуы мүмкін

Дереккөз: iStockphoto

Авторы: Трентон Пол

Сент-Луис штатындағы Вашингтон университетінің медицина мектебінің ғалымдар тобының зерттеуі бойынша аутизммен байланысты ақаулы ген бар, ол нейрондардың бір-бірімен миға қалай әсер ететініне әсер етеді.

Кеміргіштерде жүргізілген бірнеше сынақтарда аталған ген нейрондар арасында тым көп байланыс орнатқаны анықталды. Бұл пәндер бойынша мәселелерді шешуге әкелді, және зерттеу тобы бұл нәтиже адамдарға да әсер етеді деп санайды.

Адамдардағы аутизммен байланысты гендегі мутация нейрондардың кеміргіштерде тым көп байланыс түзуіне себеп болады. Зерттеулер ми жасушалары арасындағы қарым-қатынастағы ақаулар аутизмнің негізі болуы мүмкін деген болжам айтады. Дереккөз: Гетти / Вашингтон университетінің медицина мектебі

«Бұл зерттеу аутизмге шалдыққан науқастардың миында синапстардың тым көп болуының ықтималдығын арттырады», - деді Азад Бонни, м.ғ.д., PhD докторы, Эдисон профессоры, Вашингтон университетінің Медицина мектебінің нейробиология кафедрасының меңгерушісі. Сент-Луисте. «Сіз синапстардың көп болуы мидың жұмысын жақсартады деп ойлауыңыз мүмкін, бірақ олай емес сияқты. Синапстардың көбеюі дамып келе жатқан мидың нейрондары арасында түсінбеушілікті тудырады, бұл біз оқудың бұзылуымен байланысты, бірақ біз қалай білмейміз ».

Аутизммен байланысқан гендер

Нейро-дамудың бұзылуы бүкіл әлемде шамамен 68 баланың 1-іне әсер етеді, және оның негізгі сипаттамалары әлеуметтік және коммуникативті мәселелерге қатысты болады.

Көптеген гендердің аутизммен байланысты екендігі анықталды. Бұл тұжырымдардағы алты негізгі гендер убивитин деп аталатын молекулалық тегті ақуызға байлау үшін жұмыс істейді. Әдетте убивитиндік лигалар деп аталатын бұл гендер зауытта өндіріс сызығымен бірдей жұмыс істейді. Олар жасушаның үлкен бөлігін белгіленген белоктармен дәл не істеу керектігін айтады. Кейде ол клеткадан оларды алып тастау керектігін айтады, ал басқа уақытта жасушаны басқа жерге бағыттауға бағыттайды, ал лигазалар тіпті жасушаға белоктың белсенділігін қалай арттыруға немесе төмендетуге болатындығын айтады.

Аутизммен ауыратындарда көбінесе убивитиндік гендердің біреуінің жұмыс істеуіне кедергі болатын мутация бар. Осы мутацияларға байланысты проблемалар әлі күнге дейін аз зерттелген немесе қате түсінілген. Бұл жүйенің қалай жұмыс істейтінін жақсы түсіну үшін Бонни мен оның әріптестері жас тышқандардың нейрондарындағы уНиВ8 генін алып тастады. Мидың төменгі артқы жағында сабақтың үстінде орналасқан церебеллез - аутизмге шалдыққан негізгі аймақтардың бірі.

Жас тышқандардағы мидың диаграммасы. Дереккөз: Рокфеллер университеті

Команда тапқан мәліметтерге сәйкес, RNF8 ақуызы жетіспейтін нейрондар генге қарағанда нейрондарға бір-бірінен сигнал жіберуге мүмкіндік беретін байланыстар болып табылады. Қосымша синапстар да жұмыс істеді. Қабылдаушы жасушалардағы электрлік сигналды өлшеу арқылы зерттеушілер белок жетіспейтін тышқандарда сигналдың күші екі есе артатынын анықтады.

Синапстар науқастарды оқу жағдайына орналастырған кезде назардың жетіспеуіне алып келеді деп есептелетін ауысу процесінде жұмыс уақытында жұмыс істеді. Ми байланыспен жұмыс істейді, сондықтан ол оқу тәжірибесін сіңіре алмайды.

Жиналған мәліметтер

RNF8 ақуызы жоқ тышқандарда қозғалысқа қатысты ешқандай проблемалар туындамады, бірақ оларға негізгі моториканы үйрету уақыты келгенде (мысалы, команданы көздерін жұмып тастау сияқты) олар көп қиындық көрді. Топ тышқандарды тез жанып тұрған ауаны көздің жануымен байланыстыруға үйретті. RFN8 протеині бар тышқандар келе жатқан ауа бездерінің тітіркенуін болдырмас үшін жарық жыпылықтаған кезде көздерін жұмуды білген кезде, ген жоқ тышқандар уақыттың үштен бірін ғана жауып тастайды.

Аутизммен ауыратын жас мидың нейроны. Дереккөз: Гуомей Тан және Марк С. Сондерс / CUMC

Тышқандармен және балалармен жұмыс істеудегі үлкен айырмашылық бар, бірақ бұл жануарлардың неврологиялық құрамы жағынан адамдарға өте жақын екендігі анықталғандықтан, бұл нәтижелер жиналған мәліметтерді қосымша зерттеуге итермеледі.

«Нейрондар арасындағы шамадан тыс байланыс аутизмге себеп болуы мүмкін», - деді Бонни. «Бұл гипотезаны адамдарда тексеру үшін көп жұмыс істеу керек, бірақ егер бұл шындыққа айналса, синапстардың санын бақылау әдістерін іздеуге кірісуге болады. Бұл убивитин гендерінде сирек кездесетін мутацияларға ие адамдарға ғана емес, аутизммен ауыратын басқа науқастарға да пайдалы болуы мүмкін ».

Алғашында 2017 жылдың 2 қарашасында sanvada.com сайтында жарияланған.